遗传病检测 · Panel测序(家系)
遗传性眼病Panel测序分析（家系）
遗传性眼病Panel测序分析（家系）服务信息
该检测采用高通量测序技术，对与遗传性眼病相关的基因进行靶向测序分析。检测覆盖视网膜色素变性、先天性黑矇、遗传性视网膜劈裂、遗传性视神经病变（如Leber遗传性视神经病变）等常见遗传性眼病的致病基因群，包括但不限于RPGR、RHO、ABCA4、USH2A、GUCY2D、OPA1、ND基因等数百个已知相关基因。通过对家系成员（先证者及核心家系成员）进行平行测序与共分离分析，提高致病性变异检出率与解读准确性，明确遗传模式。
¥5500参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集后室温（18-25℃）保存，72小时内送达实验室。如不能及时送检，可4℃短期保存不超过7天。避免冰冻、剧烈震荡及高温。采样时需核对受检者身份信息并确保样本与抗凝剂充分混匀，防止凝血。
适用人群
适用于有遗传性眼病家族史或临床表现高度提示遗传性眼病的个体及家系成员。具体包括：1）临床诊断为或疑似视网膜色素变性、先天性黑矇、遗传性视神经病变等患者；2）有明确眼病家族史的健康成员进行携带者筛查或婚前/孕前遗传咨询；3）已生育患病子女、计划再生育的夫妇，用于产前诊断的病因学溯源。
临床应用
本检测的临床应用价值在于明确遗传性眼病的分子病因，为患者提供精确的分子诊断。其指导意义包括：1）辅助疾病分型、预后评估及并发症风险预测；2）指导遗传咨询，明确家系成员的携带状态与再发风险；3）为符合条件的患者参与特定基因治疗临床试验（如RPEG65基因相关视网膜病变）提供入组依据；4）为有生育需求的夫妇提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的靶点信息，实现精准干预。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。